KJ Muldoon nació con una afección metabólica extremadamente rara llamada deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1).

un niño estadounidense se ha convertido en la primera persona en ser curada de una enfermedad genética ultra rara mediante edición genética, abriendo una nueva puerta para el tratamiento de condiciones que hasta ahora no tenían solución.

KJ Muldoon nació con una afección metabólica extremadamente rara llamada deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), la cual provoca una acumulación tóxica de amoníaco en el cuerpo. Esta sustancia puede dañar gravemente el cerebro y otros órganos. Se estima que la enfermedad afecta a menos de una persona por cada millón, lo que ha significado poco interés por parte de la industria farmacéutica para desarrollar tratamientos específicos.

Pero todo cambió gracias al trabajo de un equipo de médicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine, quienes utilizaron la herramienta de edición genética CRISPR para corregir el defecto en el ADN del pequeño.

CRISPR, conocida popularmente como unas “tijeras genéticas”, ya ha sido aplicada en enfermedades como la anemia falciforme y la beta talasemia. Sin embargo, esta es la primera vez que se emplea para tratar una enfermedad tan poco común, adaptando el tratamiento a las necesidades de un solo paciente.

“Este momento fue posible gracias a años de avances en edición genética y colaboración entre científicos y médicos. Aunque KJ es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que puede personalizarse”, explicó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa de Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Heredados en CHOP.

El tratamiento fue desarrollado en apenas seis meses y consistió en inyectar nanopartículas grasas directamente en el hígado del niño para corregir el funcionamiento de la enzima defectuosa. KJ recibió su primera dosis en febrero, cuando tenía alrededor de siete meses de edad, y desde entonces ha recibido otras dos. Hoy, según los médicos, está creciendo bien, prosperando y, lo más importante, ha podido volver a casa con su familia.

“Todo nuestro mundo ha girado en torno a este pequeño desde que nació. Poder estar en casa todos juntos finalmente es un gran alivio”, compartió su padre, Kyle Muldoon.

Hasta ahora, el único tratamiento viable para la deficiencia de CPS1 era un trasplante de hígado, procedimiento que requiere que los pacientes sean lo suficientemente grandes como para soportarlo. Mientras tanto, los episodios de acumulación de amoníaco pueden provocar daños cerebrales irreversibles o incluso la muerte.

El profesor Kiran Musunuru, de la Universidad de Pensilvania, destacó la importancia de este hito:

!Queremos que cada paciente tenga la posibilidad de experimentar los mismos resultados. El futuro de la medicina personalizada ya está aquí y promete transformar por completo nuestra manera de tratar las enfermedades”.

Aunque otros expertos como la genetista Alena Pance señalan que no todas las enfermedades genéticas pueden tratarse con esta precisión —ya que muchas están causadas por múltiples variantes—, coinciden en que este tipo de terapias son un paso fundamental hacia tratamientos más específicos y efectivos.

Los resultados del caso de KJ fueron publicados en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, y se espera que sirvan como modelo para tratar otros trastornos raros que afectan a miles de personas en el mundo y que hasta ahora no habían tenido esperanza de cura.