Una variante genética poco común explica por qué algunas personas fuman menos que otras


Un estudio internacional, publicado en Nature Communications y destacado por el médico Eric Topol, identificó variantes raras en un gen que disminuyen la dependencia al tabaco. Podría abrir una perspectivas para terapias futuras contra la adicción

Un grupo internacional de científicos descubrió una relación directa entre variantes raras de un gen del receptor de nicotina y la reducción del consumo diario de cigarrillos.

La investigación, difundida en la revista Nature Communications, analizó los genomas de casi 38.000 fumadores y observó que ciertas mutaciones en el gen CHRNB3, responsable de codificar la subunidad β3 del receptor nicotínico de acetilcolina en el cerebro, se asocian con una menor probabilidad de fumar mucho.

Este hallazgo, que fue confirmado en personas de ascendencia mexicana, asiática y europea, sugiere la existencia de mecanismos genéticos con potencial terapéutico para combatir la adicción al tabaco.

La participación de Veera Rajagopa, primer autor del trabajo y miembro del Centro de Genética Regeneron en Estados Unidos, permitió identificar que “los receptores de acetilcolina son proteínas que se unen a la nicotina en el cerebro y desencadenan cambios en el comportamiento, en las sensaciones de placer y el grado adicción de fumadores”.

El equipo de Rajagopa secuenció los genomas de 37.897 personas fumadoras incluidas en el Estudio Prospectivo de Ciudad de México, en busca de factores que expliquen diferencias individuales en el consumo de tabaco. Entre los resultados más destacados, se detectó una variante en el gen CHRNB3 que se relacionó con una reducción significativa en el número de cigarrillos diarios.

En detalle, quienes presentaban una o dos copias del gen mutado fumaban entre un 21% y un 78% menos que aquellos con la versión más común. Estos efectos fueron más pronunciados en personas de ascendencia indígena mexicana, aunque el mismo patrón se observó en poblaciones japonesas y europeas, donde se identificaron otras variantes con función similar. Según Giovanni Coppola, líder del estudio, “esto quiere decir que, si bien cada población tiende a tener ciertas variantes únicas, no existe diferencia entre el gen real o su expresión entre las poblaciones”.

La investigación recabó datos adicionales del Biobanco del Reino Unido y el Biobanco de Japón. Allí, los resultados también mostraron que variantes raras de CHRNB3 y de otros genes relacionados con el receptor nicotínico, como CHRNB2, se asociaron con una menor dependencia. El análisis de secuenciación a gran escala, que incluyó a más de 150.000 residentes mexicanos, permitió validar la importancia de estas variantes en diferentes contextos geográficos y genéticos.

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