{"id":96821,"date":"2024-12-05T04:21:00","date_gmt":"2024-12-05T11:21:00","guid":{"rendered":"https:\/\/fuentesfidedignas.com.mx\/?p=96821"},"modified":"2024-12-04T17:31:16","modified_gmt":"2024-12-05T00:31:16","slug":"cientificos-de-barcelona-descubren-un-fallo-en-el-cerebro-que-causa-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fuentesfidedignas.com.mx\/index.php\/2024\/12\/05\/cientificos-de-barcelona-descubren-un-fallo-en-el-cerebro-que-causa-autismo\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos de Barcelona descubren un fallo en el cerebro que causa autismo"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>La disfunci\u00f3n afecta al funcionamiento de las neuronas en una etapa cr\u00edtica del neurodesarrollo<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Un diminuto fragmento de ADN insertado en medio de un gran gen en el cromosoma 5 es responsable de fallos en el desarrollo del cerebro que causan trastorno de espectro autista (TEA), seg\u00fan una investigaci\u00f3n del Institut de Recerca Biom\u00e8dica (IRB Barcelona) que se presenta hoy en la revista Nature.<\/p>\n\n\n\n<p>Los autores del trabajo han descubierto en experimentos in vitro que, si se pierde este fragmento de ADN, como ocurre en casos de autismo, las neuronas no funcionan correctamente. Pero, si se restaura su acci\u00f3n, se recupera el funcionamiento normal de las neuronas. A partir de este hallazgo, han iniciado la b\u00fasqueda de terapias que puedan mejorar la vida de personas con TEA.<\/p>\n\n\n\n<p>T\u00e9cnicamente llamado microex\u00f3n 4, el fragmento de ADN implicado en el origen del autismo forma parte del gen CPEB4. Los cient\u00edficos del IRB Barcelona descubrieron en una investigaci\u00f3n anterior, tambi\u00e9n publicada en Nature y que fue finalista del premio Vanguardia de la Ciencia, que este gen es clave en el autismo. Incluso demostraron que las disfunciones del gen CPEB4 provocan una cascada de reacciones en las neuronas que afectan a otros genes relacionados con el autismo.<\/p>\n\n\n\n<p>Por lo tanto, identificaron CPEB4 como un interruptor central del que depende que, en una etapa cr\u00edtica del neurodesarrollo, se inicien los cambios en el cerebro que desembocan en el autismo. Sin embargo, no llegaron a descubrir qu\u00e9 falla exactamente en el gen CPEB4 en personas con TEA.<\/p>\n\n\n\n<p>Seis a\u00f1os m\u00e1s tarde tienen la respuesta. La clave est\u00e1 en el microex\u00f3n 4 (me4), que est\u00e1 formado por solo 24 nucle\u00f3tidos (las piezas b\u00e1sicas que forman el ADN, de las que hay 3.000 millones en el genoma humano).<\/p>\n\n\n\n<p>Su descubrimiento explica casos de autismo idiop\u00e1tico, es decir, de causa hasta ahora desconocida, que representan el 80% de todos los casos del trastorno, explica Ra\u00fal M\u00e9ndez, investigador Icrea en el IRB Barcelona, y codirector de la investigaci\u00f3n junto a Xavier Salvatella. El 20% restante de casos tiene una causa gen\u00e9tica conocida. A\u00fan no se ha estudiado qu\u00e9 porcentaje de casos de autismo idiop\u00e1tico se deben a un d\u00e9ficit de me4, pero el hecho de que afecte a un interruptor central del neurodesarrollo como CPEB4 indica que el porcentaje puede ser elevado.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Los investigadores buscan terapias basadas en este descubirimiento para mejorar la vida de personas con TEA<\/strong><br>Seg\u00fan los resultados que presentan hoy en Nature, el me4 hace que la prote\u00edna CPEB4 (producida por el gen CPEB4) se mantenga activa en las neuronas. Esta prote\u00edna regula genes de los que depende un correcto desarrollo del hipot\u00e1lamo, una regi\u00f3n del cerebro clave en el autismo. Pero, si se produce un d\u00e9ficit de me4, entonces la CPEB4 pierde la capacidad de regular estos otros genes, lo que lleva al desarrollo del TEA.<\/p>\n\n\n\n<p>Lo que ocurre a nivel qu\u00edmico es que el me4 produce ocho amino\u00e1cidos, que se a\u00f1aden a los que tiene la prote\u00edna CPEB4 en c\u00e9lulas diferentes de las neuronas (que tienen el mismo gen, pero sin el microex\u00f3n).<\/p>\n\n\n\n<p>Si se restauran estos ocho amino\u00e1cidos en las neuronas, la prote\u00edna CPEB4 recupera su funci\u00f3n. \u201cA\u00fan no sabemos hasta qu\u00e9 punto la arquitectura neuronal alterada durante el neurodesarrollo es recuperable a edades posteriores. Pero sabemos que el cerebro tiene plasticidad neuronal y que, en el s\u00edndrome de X fr\u00e1gil, que est\u00e1 relacionado con CPEB1 [una prote\u00edna similar a CPEB4], hay capacidad de recuperaci\u00f3n; nos permite ser optimistas\u201d, declara Ra\u00fal M\u00e9ndez.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cHemos empezado a explorar la posibilidad de desarrollar terapias para personas con TEA\u201d, a\u00f1ade Xavier Salvatella, tambi\u00e9n investigador Icrea en el IRB Barcelona, quien reconoce que el camino hasta llegar a un tratamiento ser\u00e1 largo. Pero \u201clos resultados in vitro son espectaculares. Para que el tratamiento llegue al cerebro, se podr\u00eda inyectar en la m\u00e9dula espinal. No vemos obst\u00e1culos t\u00e9cnicos insalvables\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cNo estamos diciendo que el trastorno de espectro autista sea una enfermedad\u201d, aclara Ra\u00fal M\u00e9ndez. \u201cDecimos que es un fenotipo. Hay personas para las que es muy incapacitante y nos gustar\u00eda crear una terapia que les pueda ayudar\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La disfunci\u00f3n afecta al funcionamiento de las neuronas en una etapa cr\u00edtica del neurodesarrollo Un diminuto fragmento de ADN insertado en medio de un gran gen en el cromosoma 5 es responsable de fallos en el desarrollo del cerebro que causan trastorno de espectro autista (TEA), seg\u00fan una investigaci\u00f3n del Institut de Recerca Biom\u00e8dica (IRB [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":31,"featured_media":78297,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"tdm_status":"","tdm_grid_status":"","footnotes":""},"categories":[40],"tags":[],"class_list":{"0":"post-96821","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-las-asombrosas"},"yoast_head":"<!-- This site is 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