{"id":108514,"date":"2025-05-16T05:22:00","date_gmt":"2025-05-16T12:22:00","guid":{"rendered":"https:\/\/fuentesfidedignas.com.mx\/?p=108514"},"modified":"2025-05-15T22:25:43","modified_gmt":"2025-05-16T05:25:43","slug":"un-nino-es-curado-con-edicion-genetica-de-una-enfermedad-rara-por-primera-vez-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fuentesfidedignas.com.mx\/index.php\/2025\/05\/16\/un-nino-es-curado-con-edicion-genetica-de-una-enfermedad-rara-por-primera-vez-en-el-mundo\/","title":{"rendered":"Un ni\u00f1o es curado con edici\u00f3n gen\u00e9tica de una enfermedad rara por primera vez en el mundo"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>KJ Muldoon naci\u00f3 con una afecci\u00f3n metab\u00f3lica extremadamente rara llamada deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1).<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>un ni\u00f1o estadounidense se ha convertido en la primera persona en ser curada de una enfermedad gen\u00e9tica ultra rara mediante edici\u00f3n gen\u00e9tica, abriendo una nueva puerta para el tratamiento de condiciones que hasta ahora no ten\u00edan soluci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>KJ Muldoon naci\u00f3 con una afecci\u00f3n metab\u00f3lica extremadamente rara llamada deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), la cual provoca una acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de amon\u00edaco en el cuerpo. Esta sustancia puede da\u00f1ar gravemente el cerebro y otros \u00f3rganos. Se estima que la enfermedad afecta a menos de una persona por cada mill\u00f3n, lo que ha significado poco inter\u00e9s por parte de la industria farmac\u00e9utica para desarrollar tratamientos espec\u00edficos.<\/p>\n\n\n\n<p>Pero todo cambi\u00f3 gracias al trabajo de un equipo de m\u00e9dicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine, quienes utilizaron la herramienta de edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR para corregir el defecto en el ADN del peque\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<p>CRISPR, conocida popularmente como unas \u201ctijeras gen\u00e9ticas\u201d, ya ha sido aplicada en enfermedades como la anemia falciforme y la beta talasemia. Sin embargo, esta es la primera vez que se emplea para tratar una enfermedad tan poco com\u00fan, adaptando el tratamiento a las necesidades de un solo paciente.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cEste momento fue posible gracias a a\u00f1os de avances en edici\u00f3n gen\u00e9tica y colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos y m\u00e9dicos. Aunque KJ es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodolog\u00eda que puede personalizarse\u201d, explic\u00f3 la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa de Terapia G\u00e9nica para Trastornos Metab\u00f3licos Heredados en CHOP.<\/p>\n\n\n\n<p>El tratamiento fue desarrollado en apenas seis meses y consisti\u00f3 en inyectar nanopart\u00edculas grasas directamente en el h\u00edgado del ni\u00f1o para corregir el funcionamiento de la enzima defectuosa. KJ recibi\u00f3 su primera dosis en febrero, cuando ten\u00eda alrededor de siete meses de edad, y desde entonces ha recibido otras dos. Hoy, seg\u00fan los m\u00e9dicos, est\u00e1 creciendo bien, prosperando y, lo m\u00e1s importante, ha podido volver a casa con su familia.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cTodo nuestro mundo ha girado en torno a este peque\u00f1o desde que naci\u00f3. Poder estar en casa todos juntos finalmente es un gran alivio\u201d, comparti\u00f3 su padre, Kyle Muldoon.<\/p>\n\n\n\n<p>Hasta ahora, el \u00fanico tratamiento viable para la deficiencia de CPS1 era un trasplante de h\u00edgado, procedimiento que requiere que los pacientes sean lo suficientemente grandes como para soportarlo. Mientras tanto, los episodios de acumulaci\u00f3n de amon\u00edaco pueden provocar da\u00f1os cerebrales irreversibles o incluso la muerte.<\/p>\n\n\n\n<p>El profesor Kiran Musunuru, de la Universidad de Pensilvania, destac\u00f3 la importancia de este hito:<\/p>\n\n\n\n<p>!Queremos que cada paciente tenga la posibilidad de experimentar los mismos resultados. El futuro de la medicina personalizada ya est\u00e1 aqu\u00ed y promete transformar por completo nuestra manera de tratar las enfermedades\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque otros expertos como la genetista Alena Pance se\u00f1alan que no todas las enfermedades gen\u00e9ticas pueden tratarse con esta precisi\u00f3n \u2014ya que muchas est\u00e1n causadas por m\u00faltiples variantes\u2014, coinciden en que este tipo de terapias son un paso fundamental hacia tratamientos m\u00e1s espec\u00edficos y efectivos.<\/p>\n\n\n\n<p>Los resultados del caso de KJ fueron publicados en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, y se espera que sirvan como modelo para tratar otros trastornos raros que afectan a miles de personas en el mundo y que hasta ahora no hab\u00edan tenido esperanza de cura.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>KJ Muldoon naci\u00f3 con una afecci\u00f3n metab\u00f3lica extremadamente rara llamada deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). un ni\u00f1o estadounidense se ha convertido en la primera persona en ser curada de una enfermedad gen\u00e9tica ultra rara mediante edici\u00f3n gen\u00e9tica, abriendo una nueva puerta para el tratamiento de condiciones que hasta ahora no ten\u00edan soluci\u00f3n. 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