{"id":102994,"date":"2025-03-03T04:00:00","date_gmt":"2025-03-03T11:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/fuentesfidedignas.com.mx\/?p=102994"},"modified":"2025-03-02T22:04:35","modified_gmt":"2025-03-03T05:04:35","slug":"cientificos-japoneses-descubren-posible-cura-para-el-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fuentesfidedignas.com.mx\/index.php\/2025\/03\/03\/cientificos-japoneses-descubren-posible-cura-para-el-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos japoneses descubren posible cura para el S\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><em>Se trata de la anomal\u00eda cromos\u00f3mica m\u00e1s frecuente, presentada en 1 de cada 700 nacimientos<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De acuerdo con un estudio publicado en la revista PNAS Nexus, \u201cTrisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells\u201d \u2014cuya investigaci\u00f3n estuvo a cargo de los japoneses: Ryotaro Hashizume, Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Yoshikata Miyagawa, Yoshifumi S. Hirokawa, Hiroshi Imai e Hiroki Kurahashi\u2014. Ser\u00eda posible romper la copia cromos\u00f3mica 21, la cual es la causante del S\u00edndrome de Down (SD), a trav\u00e9s de procesos de edici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Durante a\u00f1os, los cient\u00edficos han estudiado sus caracter\u00edsticas, causas y efectos en el organismo. Gracias a modelos animales y pruebas prenatales, se ha avanzado en la comprensi\u00f3n del SD, aunque todav\u00eda no existen estrategias para corregir su causa principal: el cromosoma adicional.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La tecnolog\u00eda CRISPR\/Cas9 ha revolucionado la edici\u00f3n gen\u00e9tica, permitiendo modificar fragmentos de ADN e incluso eliminar cromosomas completos. Investigaciones recientes han mostrado que esta herramienta puede usarse para eliminar el cromosoma extra en c\u00e9lulas con trisom\u00eda 21, lo que abre la posibilidad de desarrollar tratamientos futuros. Sin embargo, el proceso debe ser extremadamente preciso para evitar errores que puedan afectar la gen\u00e9tica de las c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para lograrlo, es fundamental una t\u00e9cnica llamada &#8220;faseo de haplotipos&#8221;, que permite identificar exactamente cu\u00e1l de los tres cromosomas 21 debe eliminarse. En este estudio, los investigadores dise\u00f1aron un m\u00e9todo basado en CRISPR\/Cas9 para eliminar el cromosoma extra en c\u00e9lulas madre y fibroblastos. Los resultados sugieren que esta estrategia podr\u00eda aplicarse en el tratamiento del SD en el futuro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Determinar los genes responsables de los s\u00edntomas del SD ha resultado complicado, ya que cada persona tiene variaciones gen\u00e9ticas \u00fanicas. Estudios comparativos han mostrado diferencias en la expresi\u00f3n de los genes, lo que indica que la gen\u00e9tica individual influye en c\u00f3mo se manifiesta el s\u00edndrome. Esta variabilidad ha dificultado el desarrollo de terapias espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las investigaciones ya citadas han propuesto que las c\u00e9lulas con un cromosoma extra presentan alteraciones en su metabolismo y estructura, lo que podr\u00eda explicar algunos s\u00edntomas del SD. Restaurar el n\u00famero normal de cromosomas podr\u00eda ayudar a corregir este diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A pesar de los avances, eliminar un cromosoma completo sigue siendo un desaf\u00edo. Algunos m\u00e9todos han intentado silenciar o eliminar el cromosoma extra, pero han requerido modificaciones gen\u00e9ticas dif\u00edciles de aplicar en un tratamiento real. En este estudio, se desarroll\u00f3 una estrategia m\u00e1s precisa para eliminar el cromosoma sin alterar otros genes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si bien CRISPR\/Cas9 a veces provoca la p\u00e9rdida involuntaria de cromosomas, los investigadores aprovecharon este efecto para eliminar de manera selectiva el cromosoma extra en c\u00e9lulas con trisom\u00eda 21. En c\u00e9lulas normales, perder un cromosoma ser\u00eda da\u00f1ino, pero en c\u00e9lulas con SD, este m\u00e9todo permite restaurar el n\u00famero adecuado sin afectar su viabilidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los experimentos mostraron que bloquear temporalmente ciertos mecanismos de reparaci\u00f3n del ADN mejora la eficiencia en la eliminaci\u00f3n del cromosoma extra. Esto sugiere que reducir la capacidad de la c\u00e9lula para reparar su ADN despu\u00e9s de un corte con CRISPR\/Cas9 favorece la eliminaci\u00f3n del cromosoma en lugar de su restauraci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Adem\u00e1s, se observ\u00f3 que eliminar el cromosoma extra en c\u00e9lulas madre ayuda a restaurar ciertos patrones de expresi\u00f3n gen\u00e9tica, lo que podr\u00eda ser clave para futuras terapias. En estudios con modelos animales, se ha visto que un cromosoma 21 extra acelera el metabolismo, por lo que corregir esta anomal\u00eda podr\u00eda traer beneficios generales a las personas con S\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mayor\u00eda de los casos de SD ocurren por un error en la divisi\u00f3n celular durante la formaci\u00f3n de los \u00f3vulos, lo que genera tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Afortunadamente, cada copia tiene ligeras diferencias gen\u00e9ticas, lo que permite dise\u00f1ar estrategias para eliminar solo una de ellas sin afectar las dem\u00e1s.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A pesar de su potencial, este enfoque a\u00fan enfrenta retos antes de aplicarse en humanos. Es necesario mejorar la precisi\u00f3n de CRISPR\/Cas9 para evitar alteraciones no deseadas en el ADN, probar la t\u00e9cnica en m\u00e1s tipos de c\u00e9lulas y desarrollar m\u00e9todos que no requieran romper el ADN. Tambi\u00e9n ser\u00e1 clave encontrar formas seguras de aplicar esta estrategia en el cuerpo humano.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque se trata de un important\u00edsimo hallazgo para la ciencia, hay ciertas implicaciones \u00e9ticas, pues hablamos de tecnolog\u00edas capaces de modificar la gen\u00e9tica humana. Lo cual no es algo malo en s\u00ed, hist\u00f3ricamente las personas con afectaciones f\u00edsicas o neuronales, han padecido innumerables violencias sist\u00e9micas tales como: discriminaci\u00f3n, sistemas de salud inaccesibles, entornos sociales y familiares empobrecidos, entre un largo etc\u00e9tera. Sin embargo, si estos tratamientos llegaran a ser viables, estar\u00edan disponibles s\u00f3lo para un limitado grupo poblacional, ampliando una brecha en el acceso a la salud que \u2014de por s\u00ed\u2014 ya es grande.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Se trata de la anomal\u00eda cromos\u00f3mica m\u00e1s frecuente, presentada en 1 de cada 700 nacimientos De acuerdo con un estudio publicado en la revista PNAS Nexus, \u201cTrisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells\u201d \u2014cuya investigaci\u00f3n estuvo a cargo de los japoneses: Ryotaro Hashizume, Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, 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